Libro Escaneado de Genetica
Libro Escaneado de Genetica
Libro Escaneado de Genetica
lROLOGO 6 CAPITULO 3
TECNOLOGIA
1
CAPITULO "
GENETICA 39
ENES Y
Huellas digitales de ADN 40-41
HERENCIA 7
Localizar a los ancestros 42-43
ariaciones sobre un tema 8-9
Ingenierfa genetica 44-45
)escubrimiento de los genes 10-11
Diagn6stico de enfermedades 46-47
'ortadores de genes 12-13
Terapia genica 48-49
~uevasgeneraciones 14-15
Copias perfectas 50-51
'ariaciones geneticas 16-17
Refacciones 52-53
Nina 0 nino? 18-19
Extintos y en peligro 54-55
Naturaleza 0 crianza? 20-21
Predicciones para el futuro 56-57
)os de 10 mismo 22-23
Sumario 58
,umario 24
Glosario 59-61
:APITULO 2
\DN: LA MOLECULA "
Indice 62-63
)E LA VIDA 25
tescubrimiento del ADN 26-27
a doble espiral 28-29
I ADN trabajando 30-31
I cambio de mensaje 32-33
royecto del Genoma Humano 34-35
DN, genes y
voluci6n 36-37
38
Pr61ogo
Algunas de las preguntas mas importantes en la ciencia parecen tontas, u obvias, pero no
10son. LPor que 105perros tienen perritos y no gatitos? LPor que nacemos como bebitos en
vez de como adultos pequenos pero mas maduros? LY par que te pareces, pero no eres
identico, a tu papa y a tu mama? Esaspreguntas parecen ingenuas, pero tienen respuestas
serias. Todas tienen que ver con la genetica, la ciencia de la herencia, y en cada una,
todavfa, hay mucho sin entender. Sin embargo, hay mucho que SI entendemos, y Genes y
ADN es la historia de, 10que yo considero, la parte mas emocionante de la ciencia
moderna.
La genetica es sorprendentemente nueva. Cuando preguntamos sabre qufmica, Lpor
que el hierro se oxida y elora no?, a sabre astronomfa, Lgira la Tierra alrededor del Solo
viceversa?, tenemos que remontarnos a cientos a miles de anos para encontrar 105grandes
descubrimientos. La genetica no es asf. Hace solo 150 anos, tad as, sin importar que tan
Iistos fuesen, estaban total mente equivocados sabre la herencia. Esto era raro, ya que la
gente siempre habfa estado interesada en el tema. Alas arist6cratas les fascinan 105linajes,
105granjeros han tratado de criar 105mejores animales par miles de anos y, suponemos, la
gente ha dicho Lno se parece a su papa? desde tiempo atras.
En un tiempo, todos asumfan que 105ninos se parecfan a sus padres porque vivfan de la
misma forma. Despues de todo, 105ninos de 105doctores frecuentemente se convertfan en
doctores, Lacaso eso no explicarfa porque la gente pelirroja tiene hijos pelirrojos? Pero eso
no funciona. Una mujer pelirroja, casada con un hombre de pelo oscuro, puede tener hijos
pelirrojos a pelinegros y, algunas veces, dos personas pelinegras pueden tener un hijo
pelirrojo. Era muy desconcertante.
En 1861, un monje austriaco lIamado Mendel Ie atin6: no heredamos el pigmento del
pelo en sf, sino una serie de instrucciones, 105genes, de cada padre, en un c6digo que es
leido par el cuerpo a medida que se desarrolla. Par decadas, nadie supo de que estaba
hecho el c6digo. Y entonces, lIeg6 el ADN. Hace 50 anos, en enero de 1953, casi no se
sabfa c6mo era la molecula de la vida. En febrero, Francis Crick y James Watson
descubrieron la estructura del ADN, y asf naci6 la dab Ie helice.
EIADN es alga sorprendente. En tu comienzo, un metro del ADN de tu padre se
encontr6 con un metro del ADN de tu madre, para crearte, de forma unica, dentro de ti.
Ahara, solo unos anos despues, el ADN de tu propio cuerpo se estirara, hasta la luna y de
regreso, varios miles de veces. En este libro encontraras c6mo 10descubrieron 105
cientfficos, c6mo se copia el ADN, c6mo esta molecula fabrica nuestros cuerpos, c6mo 105
genes nos dicen de donde venimos, y c6mo la ingenierfa genetica puede cambiar hacia
donde vamos.
Para un bi610go, 10maravilloso de la genetica radica en que es la clave para tantas
preguntas aparentemente diferentes. Yo estoy (a diferencia de la mayorfa de la gente)
interesado en la genetica de 105caracoles (no, no 105como), pero he usado ideas que
vienen de 105caracoles para estudiar alas moscas de la fruta y hasta alas humanos.
Algunos de mis colegas trabajan en plantas, en gusanos, a en mamuts congelados de
Siberia, y todos siguen las mismas reglas. Voltea la pagina para descubrir cuales son, e
imagina hasta d6nde lIegara la genetica en 50 anos.
4",. jOAH.
CAPITULO 1
Componentes
Los seres vivos estan hecha,sde celulas diminutas, que
solo se pueden ver con un microscopio. Los seres
humanos no son una excepci6n. Cada uno de
nosotros esta construido de casi 100 trillones de
estos bloques. Estas celulas contienen una copia de
un n plan maestro n. Es un juego de instrucciones que
construye las celulas y las organiza para crear las partes
de un cuerpo. Las instrucciones se Haman genes, y estan
. hechas de una sustancia notable Hamada ADN. Los
cientfficos' estan descubriendo mas y mas sobre c6mo los
genes y el ADN trabajan para armar nuestros cuerpos.
Cruzar experimentos
Una de las caracterfsticas que estudi6 Mendel fue el
de las flores. Tom6 plantas con flores moradas y pia
con blancas y las "cruz6". Cuidadosamente us6 un
para pasar polen de una flor morada a una blanca y
viceversa. Plant6 las semillas que resultaron y anota
color de las flores de la descendencia. Luego permi'
polinizaci6n en la descendencia y produjo semi lias.
estas semi lias y de nuevo observ6 los resultados .
..•• Esta pintura del siglo XVIIImuestra a una oveja creada par reproduccion selective. EI
que la crio sabia que cruzando a un camero y a una oveja con las caracter[sticas "correda(
lana gruesa, podria esperar una descendencia con las mismas caracteristicas.
~ Mendel cruzo plantas con flores morodas y blancos. Toda 10 descendencio en 10
primero generocion tuva flores morodas. Pero las plantas blancos no habian
desaparecido. Cuando las plantas de 10 primero generacion tuvieran descendencia,
uno de coda cuatro de estas plantas de segundo generocion produjo flores blancos.
[I nacimiento de la genetica
Con su teorfa de factores, Mendel mostr6 que
las caracterfsticas no se mezclan como pintura,
cuando son pasadas a nuevas generaciones,
sino que permanecen separadas. Su trabajo
pionero todavfa no habfa side reconocido
cuando muri6 en 1884, pero fue
redescubierto a principios del siglo XX,
por cientfficos que investigaban la
herencia. Los factores de
Mendel recibieron un
nuevo nombre. Se les
lIamaron genes. Su
trabaj6 se convirti6 en
la base de la ciencia
de la genetica.
~" ., , "
,.: I-l.
cas~ fellJe~ino (XX). Empacados dentro del nucleo se encuentran los
cromosomas. La mayorfa del tiempo parecen largas hebras
;-! !-(
~ ~ muy finas, que son diffciles de ver. Pero cuando una celula
3 4
U'- :l se divide para formar nuevas, la~ largas hebras se enros~an,
y se acortan para formar (romosomascom():es.tp~;:viSibles'
con un poderoso microscopio. Aqui es don'de se" - .
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lr • I-~ ,-; _:J
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encuentran los juegos de instrucciones de los genes.
Experimentos han mostrado que, mas que estar repartidos
en todos lados, los,miles dE:!genes ocurren en estricta
.
)-,
10
~ 8 I secuencia a 10 largo de nuestros cromosomas.
~J _•. ..1
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14
§-G
15
Dos juegos de cromosomas
En 1903, el cientffieo ri~rteamericano Walter Sutton
II ~_2J 13
descubri6 que la m,ayorfade las celulas eran diploides, del,'
iL'
• II I-~ I-~ 1-( griego "doble", que signifil=~.Ruecontienen dos juegos de:
16 l!J 18.'1 ~
xx cromosomas ..,Enlos dos ju,e~6s, los cromosomas suceden. '
&,-8 ~-& A -,.
•• ~-~ en pares que corresponden; y
I.os·cromosomas ,; ,
19 20 21 22 correspondientes IIevan los misnlosgenes
.-. 't -,
en la
f .•.
misma
- ••
enes alterados
'Como aparecen real mente estas diferentes versiones de
enes conocidos como alelos? A traves de cambios
aleatorios lIamados mutaciones (pags. 32-33). Esto puede
parecer naturalmente, 0 puede ser causado por exposici6n
e alguien a radiaciones 0 a sustancias quimicas daninas.
ualquiera que sea la causa, todos tenemos varias
utaciones entre los genes de nuestros cromosomas. Una
utaci6n puede producir un alelo sin efecto notable, pero
ue cause un cambio favorable 0 danino. Si ocurre en una
elula que produce 6vulos 0 espermatozoides, puede ser
rasmitida a la siguiente generaci6n.
lNina 0 nino?
temprana edad aprendemos que las personas estan
A divididas en dos grupos definidos, 0 sexos,
Ilamados masculino y femenino. lPor que es esto tan
importante? Porque se necesitan dos padres, uno de
cada sexo, para reproducirse y tener bebes. EIque un
bebe sea macho 0 hembra, depende de un cromosoma
particular heredado de su padre, que forma parte de
.•. Esta fatografia muestra los cromosomas un par de cromosomas lIamados cromosomas del sexo .
sexuales de un humano macho, Xa la izquierda e
Ya la derecha, clara mente, es mas pequeno el
Las ninas tienen dos cromosomas X, mientras que los ~
cromosoma macho Y.Tiene muchos menos genes. ninos tienen uno X y uno Y.
Dos sexos
Los ninos y las ninas son diferentes en algunas formas y similares en otras. En
terminos de biologfa, la principal diferencia radica en sus sistemas
reproductivos, las partes del cuerpo que cuando sean adultos, les permitiran
tener sus propios bebes. Para reproducirse los humanos se necesitan de dos
individuos, un macho y una hembra. Los machos tienen dos testfculos que en
un hombre adulto producen las celulas sexuales Ilamadas espermatozoides.
Las hembras tienen dos ovarios que en la mujer adulta desprenden celulas
sexuales lIamadas 6vulos. Si un espermatozoide y un 6vulo se encuentran en
la fertilizaci6n, un nuevo bebe, con su combinaci6n unica de genes, empieza a
crecer dentro del utero de la mujer. Como ya hemos aprendido, la
reproducci6n resulta en descendencia que no es identica a sus padres.
Heredamos algunas de las caracterfsticas de nuestros padres, pero no todas.
trompas de falopio
I utero
.•. Las hem bras tienen dos ovarias, en donde owrre la .•. Los machos tienen dos testkulos. Aqui owrre la meiosis
meiosis y las ovulos son hechos. Los ovulos son y millones de espermatozoides son fabricados. Cuanda un
desprendidos de los ovarios a las trampas de Falopio. hombre y una mujer se reproducen, los espermatozoides
Si los espermatozoides y los ovulos se enwentran, un viajan a traves del condudo espermatico y salen por el
ovulo fertilizado se adhiere al revestimiento del utero, pene. Si un espermatozoide enwentra un ovulo, owrre la
donde empieza a crecer un nuevo bebe. fertilization.
lXX XV?
0
EI sexode una persona depende de solo dos celulas celulas
de105 46 cromosomas, los cromosomas del malernas - xx palernas- Y:(
sexo.Una nina tiene dos cromosomas X (XX).
Un nino tiene uno X y uno Y (XY). Los
espermatozoidesy los ovulos son la excepcion
aestaregia. Ya que solo tienen 23
cromosomas,y solo un par de cromosomas
espermalOIoide-
sexuales.Todos los ovulos Ilevan un
XoY
cromosomaX. La mitad de todos los
espermatozoidesIlevan un cromosoma X y la
mitaduno Y.
£1a meiosis produce CE\lulassexuales que tienen solo la mitad del numera de cromasamas que se encuentron
en una cEllulanarmal del cuerpo. Cada cEllulasexual tiene un cromosoma sexual, X 0 Y.La fertilizadon une
ovulos (tados Xl con espermatazoides (X 0 V). Las posibles combinociones son XX, hem bra, 0 Xv, macho.
Interruptor macho
LPor que ser XX te convierte en nina, y ser XY en nino? En las
primeras semanas del embarazo, aproximadamente cinco
despues de la fertilizacion, algo sucede con los embriones XV.
Un gen, lIamado SRY,que es lIevado por el cromosoma Y, se
activa. Manda un mensaje que dispara el crecimiento de los
testfculos y otras partes masculinas, asf el embrion se
desarrolla como un nino. Un embrion con dos cromosomas X
no tiene el gen SRY,y da como resultado a una nina.
••••••
..... ~
Cultivar. el cambio
Enla mayorfa de los casos no son s610 los genes, sino tambien
elambiente 10 que contribuye a hacernos 10 que somos.
Tamemos la estatura, por ejemplo. La estatura promedio en los
parsesoccidentales se ha incrementado en los ultimos 400 anos.
Ellase debe a que, aunque los genes juegan un papel en
determinar que tan altos somos, una mejor comida y las
condiciones de vida han causado que crezcamos mas. Un nino
que crece sin suficiente alimento y un ambiente sa no puede ser
maspequeno que el promedio. Sin embargo, es importante
recordar que 10 que obtengamos de nuestro entorno no sera
trasmitido a nuestra descendencia, porque no es parte de
nuestros genes. Los luchadores de sumo, por ejemplo, no
necesariamente tienen hijos muy gordos. .•. No son solo los genes los que hocen 0 estos luchodores de sumo ton grondes. Lo dieto juego un
papel importante, ellos deliberadamente se agregan peso, al comer grandes contidades de un guisado
enriquecido lIamado chanko.
Personalidad y genes
EI 99.9% de nuestros genes son exactamente iguales a los de
todos los demas. Sin embargo, ese 0.1 % de diferencia es
suficiente, combinado con los efectos de nuestro entorno, para
hacernos individuales. Observa a tus amigos y familia y veras
cuanto difieren las personalidades. Estudiar la personalidad,
la inteligencia, la creatividad, y asf sucesivamente, es tan
complejo que los cientfficos apenas estan empezando
a entender c6mo la crianza 0 la naturaleza '
moldean cada aspecto de quienes somos. Por
ejemplo, se ha descubierto un gen que hace
que algunas personas sean buscadores de
emociones, gozando con actividades
como los deportes de riesgo. Pero es
uno de much os genes, sin
mencionar los efectos del
ambiente, que puede hacernos
temerarios 0 caseros.
Lo mismo 0 diferente
Como tU probablemente sabes, existen dos c1ases de
gemelos, identicos 0 no identicos (0 fraternal). Los
gemelos identicos se yen exactamente, 0 casi, iguales.
Esto se debe a que tienen exactamente los mismos genes.
Los no identicos son de la misma edad y crecieron en el .•. Los gemelos identicos a veces se ven tan iguoles que confunden 0 todos. Tienen juegos
utero de la madre al mismo tiempo, pero no son mas identicos de cromosomas y genes. Los gemelos identicos son siempre ambos 0 mujeres u
parecidos que 10 que pueden ser cualquier hermano 0 hombres, ya que tienen cromosomos sexuales identicos.
hermana. Cada cual tiene su combinaci6n unica de genes.
el embrion se
divide en dos
gemelos gemelos no
identicos en el identicos en el
utero utero
A Losgemelos identicos se creon wondo un ovulo es ••. Los gemelos no identicos se presenton wondo dos ••. Los gemelos no identicos no necesoriomente se porecen,
ilizado,posteriormente, en olguno etopo, ontes de lIegor ovulos son desprendidos de los ovarios y fertilizodos como wolquier hermono 0 hermono. No comporten
ulera,se divide en dos embriones totolmente seporodos por dos espermotozoides diferentes. Dentro del utero, exoctomente los mismos cromosomos y genes, sino que tienen
10 identicas.Dentro del utero, los gemelos identicos tienen el ocomodo de gemelos no identicos es normolmente diferentes combinodones de los genes de sus podres. Pueden
1II prapiacardon umbilical pero comporten 10 mismo plocento. diferente 01 de los identicos. ser del mismo sexo, 0 (como oqui) nino y nino.
Mas de dos
Loshumanos rara vez tienen mas de uno 0 dos bebes al
mismotiempo. Pero a veces sucede. Aun mas raro que
tenergemelos es tener tres bebes 0 trillizos. En
promedio, uno de cada 70 nacimientos
produce gemelos, y uno de cada 2,000
trillizos. Usualmente los trillizos son no
identicos, pero pueden ser identicos 0
consistirde dos identicos y uno no identico.
Enmuy pocos embarazos pueden nacer,
cuatro(cuatrillizos), cinco (quintillizos) 0
seisbebes (sextillizos). Esto pasa
usualmente cuando la madre esta en
tratamiento de fertilidad para embarazarse.
Naturaleza y crianza
No todos los aspectos de nuestras vidas dependen de nues
genes. Nuestros genes proporcionan una estructura que es
moldeada por todas las experiencias que tenemos en la vid
Podemos probar las influencias de la naturaleza y la crianza
comparar similitudes entre gemelos identicos.
• .
sobre genes y ADN, visita:
www.dnaftb.org
plantas y la forma en que
viven y se reproducen.
Ilml'
~
~.
Visita el Museo Mende
de Genetica en la abadfa
donde realiz6 sus
Separa los cromosomas Cit61ogo Estudia las experimentos en:
en pares y juega otros juegos de celulas, su estructura y la forma en www.mendel-museum.org
genes en: que trabajan. Toma un fascinante viaje de 10
www.genecrc.org/site/ko/k05.htm Genetista Estudia los genes, el que te hace a ti, tu. En la galerfa
Observa una animaci6n de la ADN y la herencia. LWho am I? en el Science Museum d
mitosis en: Microscopista Examina y Inglaterra:
www.cellsalive.com/mitosis.htm fotograffa pequenos objetos, como www.sciencemuseum.org.uk
o de una meiosis en: cromosomas, usando un microscopio
www.rothamsted.bbsrc.ac. u k/ not 6ptico 0 electr6nico.
ebook/ cou rses/gu ide/ movie/ meiosis. Sic61ogo Estudia la mente y el
htm comportamiento humanos.
Aprende mas sobre naturaleza y
crianza, gemelos y mucho mas en:
www.bbc.co.u k/ science/genes
EI lenguaje de los genes, por
Steve Jones (Harper Collins, 1993)
-EI descubrimiento del ADN
or cerca de cuatro billones de anos, el ADN, 0 acido
P desoxirribonucleico, ha sido el portador de la
informacion genetica dentro de todos los seres vivos. EI
ADN es la lIave de la vida. Nuestro propio conocimiento
sobre esta vital molecula es mucho mas reciente. En 1953,
los cientfficos revelaron los secretos de la estructura del
ADN. Pero la historia del ADN comienza 80 anos antes.
Exito al fin
Maurice Wilkins, colega de Rosalind Franklin, Ie mostr6 a Watson y
Crick, sin que ella 10 supiera, sus fotograffas del ADN, de rayos X por
difracci6n. Ellos reconocieron inmediatamente que esta era la pieza
faltante en el rompecabezas que les ayudarfa a completar la estructura
de la molecula ADN. EI 28 de febrero de 1953, Watson y Crick
completaron con exito su modele de ADN. Crick mostr6 su confianza
cuando les dijo a algunos amigos, Hemos descubierto el secreta de la
11
n el camino
carreraconsistfa en descubrir como trabajaba el ADN.
arahacerlo, los cientfficos necesitaban entender su
structura.La britanica Rosalind Franklin hizo grandes
vancesusando una tecnica lIamada cristalograffa de
ayosX. Franklin hizo pasar rayos X, como los que se
usanpara ver los huesos dentro del cuerpo, a traves de
cristales
de ADN. Estos rayos fueron doblados, 0
difractados,cuando rebotaban en los Momos dentro de
lamolecula de ADN. Cuando salieron, el patr6n de los
rayosX doblados, capturados en pelfcula como una
lotograffalIamada patr6n de difracci6n de rayos X,
revel6que los componentes de la molecula de ADN se
acomodanjuntos en forma de espiral 0 de helice.
T EI ADN esta hecho de elementos Ilomodos nucleatidos.
Codo uno consiste de desoxirriboso, un grupo de loslotos y uno
de cuotro boses 1I0modos odenino (A), citosino (C), guonino (G)
y timino (T). Millones de nucleatidos se unen poro hocer uno
moleculo de ADN. Lo desoxirriboso y los grupos de loslotos
lormon uno columno vertebrol en el exterior.
La doble helice
uestras celulas contienen un juego de instrucciones de
N operaci6n en la forma de acido desoxirribonucleico, 0
ADN. EI ADN siempre tiene la misma estructura basica, dos
largos filamentos que se enrollan uno alrededor del otro para
formar una doble helice. EI ADN contiene,
las instrucciones
codificadas, lIamadas genes, que se necesitan para construir
y operar las celulas. Esimportante el que tambien pueda
copiarse a sf mismo, asegurandose de que las instrucciones
sean pasadas correctamente cuando la celula se divide.
La estructura del ADN
Los 46 cromosomas dentro del nucleo de cada celula del cuerpo humane
contienen un total de dos metros de ADN. Cada doble helice de ADN, esta hecha
de elementos lIamados nucleotidos. Cada nucleotido consiste de un azucar lIamada •. Esta microlotogralia electranico muestra, bajo un gran
desoxirribosa, otro componente lIamado grupo de fosfatos, y una de cuatro "Ietras" aumento, una molecula de ADN en el proceso de replicacian,
o bases. Millones de nucleotidos se unen para hacer cada molecula de ADN. La descomprimiendase y copiandose a si misma. Coda nueva doble
molecula se ve como una escalera torcida con las bases actuando como peldaiios. helice de ADN consiste de un lilamento viejo y uno nuevo.
Las copias
EIADN es la unica molecula en los seres vivos que puede replicarse, 0 hacer
unacopia exacta de sf misma. Esto sucede justo antes de que una celula se
dividapor mitosis (pags. 12-13). Significa que las dos nuevas celulas
resultantes reciben juegos duplicados de genes identicos. Las dos hebras de
ladoble helice de ADN se separan, tal como una cremallera.
Emparejandose
Cadapieza de ADN descomprimida actLia como una plantilla. Los
nucleotidos libres y sin pareja en la celula, que contiene una de las cuatro
basesA, C, GoT, se alinean opuestas a sus bases pareja en la plantilla. Un
nucleotido que contenga A se alineara con Ten la plantilla, y uno que
contenga C se alineara con G. Las bases se unen a cada hebra de la
plantillay se forma una nueva "columna vertebral", y las hebras
gemelasempiezan a retorcerse. El proceso de descompresi6n y
copiadocontinua a todo 10 largo del ADN, hasta que dos nuevas
hebrasdobles e identicas de ADN se producen.
ensaje en codigo
asbases en cada hebra de ADN no suceden en un
rden regular. Constituyen un alfabeto de cuatro ADN se "descomprimen",
etrasque forman instrucciones en c6digo, tal como nucle6lidos libres se
s29 letras de nuestro alfabeto forman palabras. alinean con sus bases
aspalabras escritas en c6digo genetico consisten pareja y se adhieren a 10
etres letras seguidas, digamos ATG 0 GGC, Y plantilla, empezando a
on lIamadas cod6n. En total hay 64 "palabras" formor uno identico
odones diferentes. Una secuencia de codones nuevo hebra de ADN.
ace un gen, tal como las palabras forman un
arrafo. Y miles de parrafos de genes hacen el
ibro de instrucciones completo. Sobre la
oagina veremos como las instrucciones
codificadas contenidas en los genes hacen que
ma celula trabaje.
Copiar el mensaje
Como hemos visto, los cromosomas se encuentran dentro del nucleo de
una celula. Las protefnas se hacen en su citoplasma, la sustancia
gelatinosa que rodea al nucleo. Asf que, Lcomo Ilegan las instrucciones
que estan dentro del gen al lugar donde se hacen las protefnas? Las
moleculas de ADN son muy grandes para pasar por los poros de la
membrana del nucleo. Pero 10 que pasa es que la seccion corta de ADN
que contiene un gen en particular es copiada a un muy cercano parie
del ADN lIamado ARN (acido ribonucleico). EI ARN tiene solo un
filamento, y no dos como el ADN. Tiene tres de las mismas "Ietras"
Moleculo de
ADN que el ADN, adenina (A), citosina (C) y guanina (G), pero su ultjm
"Ietra" no es timina (T) sino uracilo (U). EI diagrama muestra co
sucede el copiado, lIamado trascripcion.
~ Cuanda un gen es copiado, eltromo de ADN que contiene ese gen se "descomprime'
como 10 how durante 10 replicodon (pogs. 28-29). Entonces, los nucleotidos Iibres delAi
se alinean con 10 secdon no descomprimida, hadendo pores con las bases correspondien
en uno de los filamentos del ADN. Los bases se unen para formar un filamento de ARN
Hamado mensajera ARN, 0 mARN. Uno vez que ha copiado el mensaie contenido~
el gen, 10 malecula de mARN paso por un agujero en 10 membrona del nud
01 dtoplasma, Iista paro el proximo paso en el proceso.
• Despues de que el codigo del ADN ho sido traducido en aminoocidos listos para formar
una protefna, los aminoacidos de doblan de manero particular para dar forma a esa
proteina. La precisa secuencia del aminoacido determina la forma de la molecula. La
proteina debe tener la forma correcta para hacer su trabaio, para ser una enzima 0
Traducir el codigo
Una vez en el citoplasma, el mARN se une a un ribosoma, una de
las maquinas descifradoras de la celula. Las instrucciones
codificadas corren de un extremo del filamento de mARN al otro.
Tal como el mensaje en el gen, las instrucciones del mARN estan
formadas por palabras, como AAG 0 UAG, Ilamadas codon, cada
uno hecho de tres bases. Ahora el mensaje del mARN esta
decodificado de acuerdo con el codigo genetico. La celula usa el
codigo genetico para traducir el lenguaje del ADN, escrito en
codones, al lenguaje de las protefnas, escrito en aminoacidos. Esto
sucede en 105 muchos ribosomas de la celula, que leen el codigo y
fabrican protefnas.
tARN dejando TEl ribosoma se mueve 0 10 largo de la hebra de mARN, leyendo cada codon a su vez. A
el ribosoma medido que cada codon es leido, lIega otro forma de ARN lIamada ARN de transferencio 0
tARN. Hay muchas dases diferentes de tARN. Cada una escoge un aminoacido especffico. Cada
tipo de tARN, y el aminoacido que lIeva, corresponde a un codon especffico en el mARN, y su
aminoacido se une a una cadena de aminoacidos que esta construyendo para formar una
nueva protefno. Esto sigue hosta que el ribosoma lee un codon de "Alto" en el mARN.
cadena de
aminoocidos
/rib~m,
~cod6n
lGUq
i1
molecula
mensajera de ARN
EI Proyecto del Genoma Humano
n abril de 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron la
E estructura del ADN. Cincuenta alios despues, en abril de 2003, los
cientfficos que estaban trabajando en el Proyecto del Genoma Humano
(PGH) tuvieron exito en la lectura de la secuencia de bases en el ADN en
celulas humanas. Habfan deducido el orden de las "Ietras". A, C, G Y T,
que forman el mensaje cifrado de los genes. Estos mensajes, a su vez,
controlan el armado de nuestros cuerpos, y pueden determinar si
habremos de sufrir ciertas enfermedades.
lQue es el genoma humano?
Como hemos visto, el ADN en una celula humana esta contenido
en dos juegos de 22 cromosomas ordinarios y dos cromosomas
sexuales, XX y XV. EI genoma humano en todo el ADN es un juego
completo de cromosomas 1 a 22; mas ambos cromosomas
sexuales, haciendo un total de 24. EI prop6sito del PGH es,
primero, encontrar la secuencia precisa de las bases A, C, G Y
Ten las moleculas de ADN que forman un genoma y,
segundo, hacer un mapa completo del genoma, mostrando
que genes se encuentran y d6nde.
Secuenciar el ADN
Las moleculas de ADN son muy largas y delgadas. Para que se
pueda descubrir el orden preciso de las bases que forman sus
mensajes, se necesita cortar el ADN en piezas mas pequenas d
diferentes largos. Luego estos pedazos de ADN son secuenciad
en forma automatica, y las secuencias de bases son "lefdas" po
una computadora se buscan patrones y se juntan de nuevo las
piezas del rompecabezas del ADN. AI principio este proceso era
lento. Pero, a medida que el proyecto avanzaba, con nuevas
maquinas y computadoras mas poderosas, se fue acelerando.
Actualmente, 1,000 pares de bases pueden ser secuenciados
cada segundo.
Seleccion natural
Darwin bas6 su teorfa en tres
observaciones: variaci6n, herencia
y competencia. Las variaciones
suceden en todas las especies de ••. Este es el SARS, un ejemplo actual de 10evolucian. Esta nuevo forma de 10bacteria infecciosa
seres vivientes. La herencia Staphylococcus aureus ha aparecido recientemente y es resistente a los antibioticos. Normalmente 10
significa que los padres transmiten evolucion es muy lenta para ser observada, pero 10bacteria se reproduce muy rapidamente.
sus caracterfsticas a su descendencia. La
competencia entre los seres por recursos Evidencia moderna de ADN
'omo la com ida, el agua, el refugio y las parejas, es feroz. Sabemos que las caracterfsticas son heredadas de los
Darwinpropuso que algunos individuos dentro de una padres por medio de los genes, y que las mutaciones, 0
'specie mostraban variaciones que les permitfan competir cambios, en esos genes producen variaciones. Los
nas efectivamente que otros. Hay mas posibilidades de que cientfficos han encontrado que las mutaciones son
!stos individuos sobrevivan, se reproduzcan y pasen sus provocadas por cambios accidentales en el ADN. Lo que
:aracterfsticas utiles a su descendencia. Este proceso, lIamado es mas, el hecho de que todos los seres vivos usen el
:elecci6n natural, es la fuerza impulsora de la evoluci6n. Por mismo c6digo genetico sugiere que todos han
nuchas generaciones, la selecci6n natural puede producir evolucionado de un ancestro comun que existi6 hace
:ambios que den por resultado una nueva especie. EI billones de anos. Los humanos comparten el 99.9% de
lescubrimiento de los genes y del ADN contribuy6 a que sus genes con otros humanos, 98.5% con los chimpances,
'ntendieramos mejor la evoluci6n. 90% con los ratones, y aun un 7% con las bacterias.
~ EIcormoran no "f' Los iguanas marinas de las Galapagos son los unicos lagartos en el mundo que nadan y se
volador de las Galapagos alimentan en el mar. Evolucionaron de iguanas terrestres que proboblemente f1otoron 0 las Galapogos
es un ave que, despues ?e desde Sudamerica, sobre alguna vegetacion, hace millones de anos.
vivir millones de aneis en
[I secreto de la vida construyen y operan celulas, el ADN controla las
Yase sabfa que el ADN era la molecula de la que los genes caracterfsticas de un organismo.
estan hechos, cuando dos j6venes cientfficos, James Watson y
Francis Crick, aceptaron el reto de descubrir su estructura. En Leyendo la secuencia
1953, construyeron un modelo que mostraba que cada EIADN es unico por su capacidad de copiarse a sf mismo.
molecula de ADN consistfa de dos largas cadenas que Esto significa que cuando las celulas se dividen, cada nueva
giraban en espiral, una alrededor de la otra en la forma de celula hija tiene un juego completo de instrucciones
una escalera torcida, una doble helice. geneticas. La mayor parte del tiempo, el copiado asegura
Otros cientfficos pronto confirmaron que ellos, como que las instrucciones son transmitidas exactamente cuando
Crick 10 describi6, habfan descubierto el secreta de la vida ".
II la celula se divide 0 cuando ocurre una trascripci6n. Pero, el
EIADN lIeva las instrucciones necesarias para construir y copiado no es siempre perfecto, y suceden errores, lIamado:
operar a todo ser humano, 0 a cualquier otro ser vivo. En el mutaciones. La mayorfa son inofensivas, pero algunas
Capitulo 2, al observar la estructura pueden causar enfermedades y pueden ser transmitidas a la
del ADN, hemos visto como sucede siguiente generaci6n. Encontrar mutaciones, que causan
esto. La secuencia de bases, A, C, G Y variaciones entre la gente, era uno de los prop6sitos del
T, acomodada a 10 largo de una Proyecto del Genoma Humano. Esteenorme proyecto us6 la
secci6n del ADN, lIeva las tecnologfa mas avanzada para leer la secuencia de bases a Ie
instrucciones necesarias para hacer largo del ADN.
una protefna. AI hacer protefnas, que La variaci6n producida por diferencias en el ADN entre Ul
organismo individual y otro afecta muchas cosas en su vida,
Globulos rojos de 10 sangre, una de los diferentes incluyendo sus posibilidades de supervivencia.
dentos de celulas del cuerpo humano
Ve maS alia...
Tecnologfa genetica
n cientffico observa una huella digital c1onaci6n y el perfil del ADN estan
U de ADN, su diseno es unico para una
>ersonaen 10 individual. Esta es solo una
sucediendo en este momento. lPero que
pasa con el futuro? lSabremos que nos
Ie las muchas tecnicas y desarrollos que depararan nuestros genes, en 10 que toca
Ian side posibles gracias a la tecnologfa a enfermedades? lPodremos ser capaces
lenetica, aplicando nuestro conocimiento de seleccionar ciertos genes y asf "disenar"
lei ADN para mejorar nuestra salud y a nuestros propios hijos? lSera capaz la
lienestar. La ciencia de los genes ya tiene tecnologfa genetica de permitirnos lIeva
nuchas aplicaciones en la vida diaria. La una vida mejor, 0 nos creara nuevos
1genierfa genetica, la terapia genetica, la problemas?
-Descubriendo ancestros
• De d6nde venimos? lQuienes fueron nuestros ancestros hace decenas, cientos 0 aun
lmiles de anos? Las respuestas para estas fascinantes preguntas estan surgiendo de la
tecnologfa del ADN. Nuestro ADN contiene evidencia de nuestros antecesores por siglos,
asf, los cientfficos estan usando las pequenas diferencias entre el ADN en cada uno de
nosotros para rastrear antepasados, tanto recientes como antiguos. Usan el ADN que se
encuentra en dos zonas particulares de nuestras celulas, en el cromosoma Y de los
hombres y en las mitocondrias.
Resolver un misterio
Unfamoso caso donde se us6 la tecnologfa del ADNmt
fueel de la familia real rusa. Despues de la revoluci6n
rusaen 1917, el zar Nicolas II y su familia fueron
asesinados.Sus cuerpos desaparecieron. Cuando se
descubrieron los restos en 1991, se us6 la tecnologfa del
ADNmt para comprobar su identidad, comparando los restos con miembros .•••Se creia que estos restos de
vivos de la misma familia. Cientfficos en Inglaterra tomaron una muestra de la esqueletos, acomodados en una
sangre del prfncipe Felipe, esposo de la reina Isabel II y pariente, por la Ifnea funeraria en Ekaterimburgo, eran los
materna, de la esposa del zar, Alejandra (ella hermana de su abuela). Su del zar Nicolas II y su familia. Los
ADNmt coincidi6 con el ADNmt obtenido de uno de los nueve juegos de an61isis del ADNmt 10comprobaron.
huesos, probando asf que eran los restos de Alejandra. Mas pruebas Fueron sepultados en la cotedral de
mostraron que tres de los esqueletos pertenecfan alas hijas de Alejandra. Las San Petersburgo ell? de julio de
pruebas tambien resolvieron otro misterio. En 1920, una mujer lIamada Anna 1998, exaetamente 80 anos despues
Anderson dijo que era la hija del zar y habfa escapado de la ejecuci6n. de las muertes.
Muchas personas, incluyendo a algunos parientes de la familia asesinada, Ie
creyeron. Pero un analisis de ADNmt prob6 que no era Anastasia.
Ingenieria genetica
or miles de anos, por medio de la reproducci6n
P
selectiva, la gente ha alterado lentamente animales y
plantas, para producir las mascotas, los ani males de
granja y las cosechas que necesitan. Pero hoy en dfa,
los cientfficos pueden cambiar mas rapidamente las
caracterfsticas de un organismo, alterando sus
genes por un proceso lIamado ingenierfa
.•. Estos tomates han estado almacenados en 105
genetica. Su prop6sito es producir organismos
mismas condiciones. Dos de ellos se han enmohecido. geneticamente modificados (GM), que
Los otros tres no, porque por medio de 10ingenierfa proporcionen alimentos mejorados 0
geOlltica se ha introducido en planta que
10 105
beneficien a la salud humana. Sin
produjo un gen resistente 01 moho.
embargo, no todos estan de acuerdo.
Nuevos genes
La ingenierfa genetica altera el ADN de un organismo. Generalmente
se hace introduciendo un nuevo gen de una especie completamente
diferente. Esto serfa imposible normal mente, porque las diferentes
especies no pueden reproducirse entre sf. Pero la ingenierfa genetica
hace posible 10 imposible.lComo? Primero, los cientfficos
encuentran un organismo con el gen "util", que produce la
caracterfstica deseada. Luego usan unas "tijeras" qufmicas para
cortar el gen. Finalmente, 10 insertan en el ADN del otro organismo,
bien contrabandeandolo en las celulas del organismo, usando un
virus 0 una bacteria portadora, como con el gen de anemona
introducido en los ovulos fertilizados que produjeron el raton
fosforescente, 0 empujandolo con un "rifle" especial 0 inyector.
poises mas pobres, que dependen de esta vital cosecha para sobrevivir.
Organismos GM
Imagfnate tomar un gen de un pez artico, que produce una
protefna "anticongelante" que evita que su sangre se
congele, e insertarlo en una fresa, para hacerla resistente alas
heladas. 0 poner un gen humane en bacterias, para que
produzcan insulina para tratar a la gente con diabetes, una
enfermedad causada por la falta de insulina, una hormona
hecha normalmente por el cuerpo para controlar los niveles
de glucosa en la sangre. Esto no es ciencia-ficci6n. Estos
organismos GM ya existen, y estan planeados muchos mas.
Incluyen platanos GM que producen una vacuna contra el
c6lera, y plantas GM que producen plasticos. Pero muchos
de los organismos GM actuales son cosechas.
Consejeria genetica
Si los futuros padres estan preocupados por poder trasmitir enfermedac
heredadas como la fibrosis qufstica a sus hijos, pueden acudir a un
consejero genetico. La fibrosis qufstica, causada por un solo gen, afecta
principalmente a ninos blancos. Hace a sus fluidos corporales mas espe~
que 10 normal. Si los padres se sospechan portadores del gen defectuo~
que se encuentra en el cromosoma 7, pueden hacerse una prueba. Si I<
dos son portadores pueden descubrir que tan posible es que su hijo
pueda tener fibrosis qufstica, y que implicaciones podrfa tener ello.
etar y tratar
las enfermedades heredadas pueden ser
ldas por una variedad de genes. Es 10 que los cientfficos
I tratando de descubrir sobre un problema cardiaco heredado lIamado
ome QT largo. Esto puede causar una alteraci6n en el ritmo cardiaco natural ••. Este hombre esto "conectodo" a un ECGmientros
puede hacer que una persona se desmaye 0 aun muera. Hasta hace poco, las camino en uno cominodoro. Los sensores en su pecho
ias afectadas no sabfan porque estaban sufriendo la perdida de miembros de detecton sefioles electricos de su corozon y los poson
nilia, por muerte subita a edades tempranas. Los cientfficos aun no saben que 01 electrocardiogralo, donde son monitoreodos por
o genes causan el QT largo, pero ahora puede ser detectado examinando el un doctor. EI caminor pone mas cargo en el corozon
z6n con un ECG, y tratado poniendo un marcapasos en el pecho. Esto detecta que wando se esto en descanso, y puede mostror
os inusuales, y da al coraz6n una descarga electrica para normalizarlo. problemas en un troze de ECG,que no se noton
wando 10 persona esto sentodo.
ucir 105 riesgos
:0 la FCU como la fibrosis qufstica son causadas por defectos en un s610 gen.
) en la mayorfa de las enfermedades eso no es tan simple. Todos tenemos
mos genes defectuosos, y puede ser que cualquiera de ellos nos haga
; propensos a ciertas enfermedades como alergias 0 problemas
iiacos. Pero el solo tener esos genes no significa necesariamente
~desarrollaremos la enfermedad. En muchos casos nuestros
los de vida tambien contribuyen a que desarrollemos, 0 no,
tos padecimientos. Asf, por ejemplo, alguien que hered6
I tendencia alas enfermedades cardiacas puede
ucir el riesgo haciendo ejercicio regularmente,
niendo poca grasa y no fumando. La combinaci6n
naturaleza y crianza determina nuestra salud.
Genes defectuosos
EI primer paso en la terapia de genes es identificar al gen defectuoso. En el
pasado, esto era como buscar una aguja en un pajar. Pero ahora, para varias
enfermedades geneticas, los cientfficos pueden establecer que gen esta
causando problemas. Nuevas herramientas, como matrices de ADN 0 chips de
ADN podran ayudarnos un dfa a entender aun mas enfermedades. La idea es '" Estas cobras se
que, una vez que el gen defectuoso es identificado, puede ser reemplazado yen normales, pero
por uno normal. Esto producira la protefna adecuada, usualmente una enzima, hon sido genl\ticomente
que hara que las celulas trabajen normal mente y se deshagan de la modificodas para que su
enfermedad. lComo colocamos genes que funcionen en el cuerpo de alguien? leche produzca uno proteina
Veamos un ejemplo especffico. humana que pueda ser
extraida y aplicada en pacientes
'" En 10 pantalla, como se yen en un que no 10 pueden praducir ellas
micrascopia, aparecen linfocitos humanas mismos.
defectuasos, que son porte del sistema
inmunal6gica del cuerpa. Antes de regresarlas
01 cuerpo se les anode un gen saludable
Reemplazo de genes
La enfermedad severa de inmunodeficiencia combinada
(ESIC)es causada por la mutaci6n de un gen. Los ninos con
ESICtienen que ser mantenidos en aislamiento, dentro de
una burbuja protectora. Esto es porque sus sistemas
inmunol6gicos no trabajan bien y facilmente se pueden
enfermar. En unos cuantos casos, los doctores han
tratado la ESICcon terapia de genes. Primero, toman
celulas de la medula 6sea de un paciente. Aquf es
donde se hacen las celulas lIamadas linfocitos, que
protegen al cuerpo de los germenes. Luego usan
un virus especialmente modificado (que invade las
celulas) para Ilevar una versi6n normal del gen
defectuoso alas celulas de la medula 6sea. Una
vez de vuelta en el cuerpo, estas celulas se
multiplican y producen Iinfocitos normales que
pueden combatir las infecciones.
Proteinas y medicamento
La terapia de genes, como la usada para tratar la
ESIC,todavfa no es perfecta. Todavfa existe un
largo camino antes de que sea un tratamiento
comun. Se estan investiga c6mo las protefnas
pueden ser usadas para tratar enfermedades. Si un
gen esta defectuoso, podemos tratar el problema
encontrando otra forma que nos asegure que el
cuerpo recibira la protefna que hubiera fabricado el
gen defectuoso. Lascabras a la izquierda han sido
modificadas geneticamente para producir en su leche
una protefna lIamada factor VIII, que puede ser usada para
tratar personas con hemofilia (pags. 32-33) .
lClonar animales?
Los clones ani males tambien pueden suceder natural mente. Los gemelos
identicos tienen identico ADN, y son clones naturales. Algunos animales
tambien se pueden reproducir asexualmente. La mosca verde, por ejemplo,
se puede reproducir 0 bien sexualmente, 0 bien cuando la hembra
produce clones de sf misma. lPero, que tal si pudiesemos hacer una
copia perfecta de un animal adulto c1onando una de sus celulas? Piensa
10util que podrfa ser. Si una vaca es una excelente productora de
leche, podrfamos hacer clones identicos a ella, con identicos genes,
que tambien producirfan mucha leche. 0 si hubiesemos producido
con exito un animal GM, como una cabra, para producir medicinas
utiles, podrfamos c10narla para formar un rebario de cabras
identicas que hicieran medicinas. Este proposito pareda imposible
hasta 1996, cuando nacio una oveja c1onada, lIamada Dolly.
Celulas
obtenidas de
la ubre
•• EIdiagroma muestro el
proceso de donacion. Las .• En el centro de esta microgrolia esto un ovula de aveja al que se Ie ho removido el nudeo.
celulas san tomadas de la A la izquierda, la punta de una pipeta mantiene alovula en posicion. A la derecha, una micro
oveja a ser donada, la Finn pipeta esto inyeetando el nudeo tomada de una celula del werpo de otro aveja adulta.
Nuevo ovulo con Dorset, y es tomado un ovulo
nudeo Finn Dorset de la "madre sustituta". EI
nudeo del ovulo es removido y Problemas de clonacion
deseorlado. EInudeo de la Dolly demostr6 que la clonaci6n podfa funcionar. EI ADN
Ovulo implantado
en 10 "madre Finn Darset es troslerido al de una celula adulta madura aun contenfa todas las
sustituta" ovulo y se lorma un nuevo instrucciones para hacer un nuevo organismo. Dolly fue el
embrion. Este es implantado unico de 277 embriones que vivi6 hasta nacer. En otras
Nace 10 oveja Finn en la madre sustituto, que especies que han sido clonadas, menos dell % de los
Dorset donada luego pore una oveja donada. embriones clonados sobreviven. EI problema es que
dentro del nucleo extrafdo de una celula adulta, algunos
genes, esenciales para desarrollar un nuevo organismo
pueden ser desactivados. Dolly puede haber sido un
golpe de suerte al tener los genes adecuados activos. Y,
aunque Dolly parecfa sana, muri6 a la relativamente corta
edad de seis anos en 2003. LEnvejeci6 mas rapidamente
por ser un cion?
iClones humanos?
A pesar del gran porcentaje de fallas en la c1onaci6n, la
existencia de Dolly ha suscitado la gran pregunta,
Lpodemos c1onarnos a nosotros mismos? La mayorfa
considera la idea inaceptable, y muchos gobiernos han
prohibido la c1onaci6n humana. Pero algunos cientfficos
aducen que la c1onaci6n podrfa ser la unica forma de
que parejas sin hijos pudieran tener un bebe, 0 para
copiar a una persona de talentos extraordinarios.
LPero, serfan los clones exactamente iguales?
Pueden compartir el mismo ADN , pero sus
diferentes experiencias podrfan hacer que sus
personalidades no fueran identicas .
Riesgo de rechazo
Nuestros cuerpos siempre tienen el riesgo de invasiones de
bacterias, vfrus y otros germenes que causan enfermedades.
Pero tenemos un sofisticado sistema de defensa, nuestro
sistema inmunol6gico, que destruye a los invasores. Celulas
como los macr6fagos y sustancias especiales lIamadas
anticuerpos, inutilizan y destruyen cualquier cuerpo extrano.
Desafortunadamente, esto significa que destruyen cualquier
celula trasplantada en el cuerpo, que venga de otra persona.
Se debe a que todas las celulas lIevan en su superficie
diminutos marcadores, determinados por sus genes, que
identifican alas celulas como "propias" 0 "extranas". EI
sistema inmunol6gico ignora las celulas "propias", pero
destruye inmediatamente alas" extranas". ~ La piel puede crecer artificialmente para ser injertada en el cuerpo
de una persona que se ha quemado gravemente. Si la piel pudiera ser
c10nada de las propias celulas del paciente no seria rechazada.
Celulas troncales
Hay r;nas de 200 diferentes c1ases de celulas en el
cuerpo humano. Las celulas troncales son especiales
porque pueden desarrollarse como cualquier tipo de
celula en el cuerpo. Esto significa que pueden ser
trasplantadas en un paciente para remplazar tejido que
haya side danado por una enfermedad. Las mejores celulas
troncales provienen de un embri6n humano de pocos dfas
de edad. Pero el uso de embriones para este prop6sito no
es aceptable para mucha gente. Tambien, como 6rganos
donados, son una fuente "extrana" y seran rechazados .
.••• Los macrOfagos (blanco) son celulas que forman parte de las fuerzas de defensa del
cuerpo. Estan atacando hilos (verde) que fueron usados para suturar una herida. Los
macr6fagos identificon los hilos como "extra nos".
~ Estas son algunos de las casi 100
billanes de neuronas en el cerebro
humano. Coda uno puede tener cientos
o miles de conexiones con otros
neuronas, formando uno complejo red
de comunicociones que nos permite ver,
oir y sentir, y que controla todos
nuestros movimientos. Los neuronas
cerebroles, as! como las de 10 medula
espinal (que baja desde el cerebro por
10 espalda), no pueden ser remplazadas
uno vez que mueren. Algun dia, 10
donacion podro ser uno forma de hacer
crecer nuevas celulas cerebrales.
,
.a batalla de Superman Christopher Reeve,
:n 1995, el actor Christopher Reeve cay6 de famoso por su popel
u caballo, danandose la medula espinal de tal como Superman, esto
orma que ya no podfa sentir 0 mover su cuerpo actualmente paralizado
lei cuello hacia abajo. EI cree que, un dfa, las del cuello hacia abajo,
elulas troncales podrfan ser usadas para formar despues de un accidente
luevas neuronas, las celulas que se encuentran en la montando a coballo.
nedula espinal, que podrfan reparar el danG espinal. Incansablemente hace
:ntiende que algunas gentes se oponen a usar wmpaiias a favor de 10
elulas de embriones. Pero los investigadores estan investigacion en celulas
lescubriendo que podrfan ser capaces de tronwles.
eprogramar celulas adultas para que se comportaran
:amo ahara 10 hacen las celulas troncales.
Extintos y en peligro
olo medita en estas aterradoras cifras. Se piensa que
S
alrededor de 100 especies animales se extinguen
(desaparecen) cada dfa. A"muchos otros animales,
incluyendo al panda gigante y al chimpance, se les
considera en peligro, porque estan en riesgo de extinci6n.
Mas de una cuarta parte de todas las especies de plantas
tambien estan en la lista de "en peligro" y pueden desaparece
en un plazo de 50 anos. Usual mente, estan extintas 0
A Aunque se ve como si hubiero muerlo unos minutos
amenazadas porque los humanos estamos destruyendo sus
antes, este insecto chupa sangre fosilizado en ambar, tiene habitats naturales. Sorprendentemente, algunos cientfficos
millones de anos. Vivi6 en 10epoca de los dinosaurios y piensan que pueden usar la tecnologfa del ADN, incluyendo la
qued6 atropado en la pegajosa resina que fluia de algun
c1onaci6n, para salvar especies amenazadas, 0 quizas, usar el
pine y se endureci6 para formar su prisi6n ambarina.
ADN para volver a la vida especies extintas.
lEI regreso de 105 dinosaurios?
Despues de estar extintos por 65 millones de anos, los
dinosaurios fueron vueltos a la vida en el mundo de ficci6n de
la pelfcula Parque Jurasico. LC6mo? Pues, tomando insectos
fosilizados que se alimentaban de la sangre del dinosaurio,
extrayendo el ADN de las celulas sangufneas del dinosaurio
dentro de ellos, y usandolo como un juego de instrucciones
para reconstruir dinosaurios. Pero esto no funcionarfa en la
realidad. Despues de tantos millones de anos, poco 0 nada del
ADN del dinosaurio quedarfa. Cientfficos en Australia quieren
c10nar un lobo de Tasmania, una especie que se extingui6 en
1936, usando el ADN de un especimen preservado .
.•. Este panda gigante es una de los 1,000 que quedan en su habitat natural, los mantanasos bosques de
bambu en el sudoeste de China. Para 2015 pueden ya no quedar pandas en estado silvestre. Los cientificos
planean producir un panda gigante donado, usando una osa negro americona como su "madre sustituta".
AEn esta escena de la pelicula de Steven Spielberg, Parque Jurasico, visitantes sorprendidos, y a punta
aterrorizarse, estan recorriendo un muy poco comun parque de vida silvestre. Es poco comun porque est
poblado por dinosaurios recreados de antiguo ADN.iPero, se podra realmente revivir animales extintos
Reproduccion en cautiverio
Siuna especie enfrenta la extinci6n, (,por que no capturar los especies
mimales que quedan y reproducirlos en un zool6gico? Esto fue animales que
o que sucedi6 cuando la poblaci6n de c6ndores de California aqui se
:ay6 a solo 25 aves a principios de 1980. Gracias a un programa muestran,
::Iereproducci6n en cautiverio, hoy hay mas de 150 c6ndores de incluyendo 01 elefante
:alifornia, 50 de los cuales han side devueltos a la vida silvestre. africono, 01 gorila, 01
_ashuellas digitales de ADN identificaron a los c6ndores tigre y altamarin leon
:ercanamente emparentados. Esto es importante porque si se dorado, son uno muestra de
"eproducen entre si parientes cercanos, hay mas posibilidades de aquellos en riesgo de
Jroducir una descendencia con problemas hereditarios serios. extincion. Por no mencionar
las muchas plantas y
l:oologicos congelados animales tropicoles que
)tra forma de salvar especies amenazadas podrfa ser el desaparecen antes de poder
~stablecimiento de "zool6gicos congelados", como uno que ya ser identificodos.
;e ha instalado en San Diego, EUA. Aquf son congeladas celulas
::Iemiles de especies amenazadas. Si un animal se extingu,e, sus
:elulas pueden ser descongeladas y usadas para c1onaci6n y asf
)oder volver a la vida a esas especies. Pero mucha gente piensa
~ue usar la tecnologfa de ADN para ayudar a
~speciesamenazadas nos distrae del problema
"eal. Sienten que, en primer lugar, necesitamos
Jroteger y restaurar los habitats para evitar
~ue las especies se conviertan en amenazadas.
PredeoiE el futuro
n 50 alios, hemos pasado, de no saber nada sobre el
E ADN, a haber podido secuenciar el genoma humane ~ Esta futurista tarjeta de
completo. Entonces, lque predicciones sobre el futuro identificacion contiene informacion,
que ahora es familiar para
podemos hacer? Los cientfficos seguramente estaran muy nosotros; fotografia, huella digital,
ocupados con la tarea de identificar genes especfficos en el y barrido del iris. Pero 10 futuro
tecnologfa podro permitir que el
genoma, y descubriendo que protefnas pueden producir
genoma de cada persona sea
estos genes. Pero otras cosas son mas inciertas. secuenciado, escaneado y registrado
lConoceremos todos nuestros propios genomas y, por 10 en una tarjeta como esta.
una muestra de sangre, se Ie extraerfa y secuenciarfa el ADN, brazoletes de identificacion que actualmente llevan
y la informacion genetica serfa registrada y transferida a una 105 personas con problemas medicos. Tambien podrio
tarjeta de identificaciOn. Esta informacion genetica podrfa seT ser leida por 10 policfa, 0 par alguien outorizajlo
usada por 105 doctores para predecir si pudiera desarrollar en pora usar esa informacion. Se pod ria objetar el que
el futuro algUn problema, como una enfermedad cardiaca, de alguien ten go acceso 0 eso informacion personal.
modo que pudieran tomar medidas, como un estilo de vida lPero lIevaremos tarjetas camo esta en el futuro?
mas sano, para ayuda a prevenirlo. Pero se tiene el temor de
que si se conocen 105 "pr9P\emas" geneticos de una persona,
tendrfa dificultades para conseguir trabajo, 0 un seguro.
Mejor tratamiento
Un mejor y mas preciso tratamiento de enfermedades es
, gran esperanza para el futuro. Ya hemos visto la posibilidad
<lIllEstees un mosquito de usar terapia de genes, insertando nuevos para reemplaz
Anofeles hembra, un insecto a los que esten defectuosos. Esto probablemente tomara
Que propoga 10 mortal tiempo en perfeccionarse, pero un prospecto mas practico
enfermedad del paludismo 01 inmediato es el de hacer medicamentos a la medida.
picar 10 piel humana y chupar Actualmente, muchos medicamentos son sustancias que
10 sangre. Los cientifiros eston tratan ciertas enfermedades, y frecuentemente los cientffico
trabajando para producir no saben porque. EIconocimiento del genoma humano
mosquitos GM que son podrfa permitir a los cientfficos crear farmacos que traten UI
incapaces de trasmitir 10 enfermedad especfficamente, cambiando la forma en que
enfermedad. lPodria esto trabajan los genes. Y ya que los genes de cada persona
hacer una diferencia en 10 afectan su reacci6n a un medicamento en particular, se
, propagacion del paludismo en podrfan producir diferentes versiones de ellas para
el mundo? corresponder ala estructura genetica de un individuo.
Genes trabajando
La manera mas rapida y barata de producir estos farmacos, iBebes de disenador?
y otros productos, podrfa ser con el uso de organismos LPodrfan los humanos, en un futuro, ser capaces de
geneticamente modificados. Una vacuna para proteger "disenar" a sus propios hijos? Ya es posible "observar" un
contra el sarampi6n podrfa ser producida dentro de una embri6n, antes que se desarrolle como un bebe, para
fruta GM, que pudiera ser comida por los ninos, evitando la comprobar que esta Iibre de ciertas mutaciones de genes. En
necesidad de inyecciones. Mosquitos modificados de 20 anos podra ser posible seleccionar un embri6n, digamos,
manera que no porten el letal parasite del paludismo con genes para ser alto. En 40 anos, podrfa aun ser posible
podrfan ser liberados en la naturaleza, donde se modificar un el genoma de un embri6n para introducir
reproducirfan con mosquitos" normales". Quizas, caracterfsticas especificas, como habilidad para las
eventual mente podrfan causar la erradicaci6n del matematicas 0 vida mas larga. Algunas personas sienten que
paludismo. Se podnan desarrollar bacterias GM para que eliminando las enfermedades y darle a los ninos ventajas en
limpiaran sitios con desechos nucleares, eliminando un su vida es bueno. Otras creen que deb,emos dejar la
peligro que, de otro mo<d9,podrfa durar miles de anos. estructura genetica de nuestros hijos a la naturaleza.
Aplicar el conocimiento Modificando el mensaje
EIuso practico del ADN y los Los cientfficos tambien han side capaces de usar el hecho
genes, lIamado tecnologfa de que el ADN es el mismo, y funciona del mismo modo,
genetica 0 cienciade los en todos los seres vivos. Esto hace posible la ingenierfa
genes, es una de lasareasde la genetica. La ingenierfa genetica implica el transferir un
investigaci6ncientificacon mas gen "Litil" de una especie a otra para producir una
rapido crecimiento. LPeroque eseso? caracterfstica benefica particular. Modificando el mensaje
LC6mo nos puede afectar?LTodo mundo del ADN en esta forma puede tambien, algLin dfa,
estade acuerdo? proporcionar una cura para algunas enfermedades
hereditarias, en la forma de terapia de genes, que
Trabajodetectivesco remplaza un gen defectuoso con uno sano.
EI poder identificar a las personas por diferencias en su ADN
ha permitido, tanto a los policfas como a los cientfficos, Haciendo copias
hacer algo de trabajo detectivesco. Los policfas pueden pedir Actualmente los cientfficos son capaces, no obstante
a los cientfficos forenses que preparen una huella de ADN de algunas dificultades, de hacer copias perfectas, 0 clones
celulas encontradas en una escena del crimen, para de mamfferos como las ovejas. Esto tiene toda una serie
ayudarlos a probar la culpabilidad 0 la inocencia de un de implicaciones. Hoy es posible hacer, con ingenierfa
sospechoso. Se ha usado evidencia de ADN para rastrear la genetica, rebanos de animales identicos, para producir
propagaci6n de humanos globalmente, desde A.frica, donde medicamentos. La clonaci6n tambien permitira a los
primero evolucionaron. Tambien han usado evidencia de cientfficos copiar a los pocos individuos que queden de
ADN para examinar restos antiguos, incluyendo momias una especie amenazada para que no se extinga. Y quiza
humanas y animales f6siles. tambien les permitira hacer celulas especiales que
podran remplazar tejidos enfermos en el cuerpo.
Indice
ADN (acido desoxiribonucleico) 8, 25, clonaci6n 50, 51, 53, 54, 55, 59 enfermedad cardiaca 47, 56
37,59 c6digo genetico 31, 34, 37 enzimas 30, 46, 48, 60
chatarra 35,41, 60 c6digos 29, 31, 33, 35, 59 ESIC(enfermedad severa de
mitocondrial (ADNmt) 43 codones 29, 31, 33, 59 inmunodeficiencia combinada) 49
como trabaja el 30, 31 colageno 31 especies 9, 13, 36, 37,44, 54, 55, 61
descubrimiento del 26, 27 color de ojos 16, 17, 20 amenazadas 54, 55
estructura del 27, 28, 29, 34 competencia 37 espermatozoide 14,15,17,18,19,42
mitocondrial (ADNmt) 43 comportamiento 20 evoluci6n 36, 37, 60
replicaci6n del 28, 29 c6ndores, de California 55 expectativa de vida 21
secuenciaci6n del 34, 35, 56 consejerfa genetica 46 extinci6n 54, 55
ADN, bibliotecas del 35 cormoranes no voladores 37
ADN, micro matriz del 48, 49 cosechas de alimentos 10, 44, 45 facto res 11, 17, 24
ADN, huellas del 39,40,41,55,59 crecimiento 13, 15 familia real rusa 33, 43
albinismo 20 crianza, ver tambien naturaleza familias 9, 15, 17
alelos 16, 17, 19,24,32,33,59 Crick, Francis 27, 34, 38 FCU 46, 47, 48, 61
alergias 47 cromatidos 13 fenilalanina 46
altura 8, 21, 57 cromosomas 12, 13, 14, 15, 16,28, fertilizaci6n 14, 15, 18, 19,22,23,43
aminoacidos 30, 31, 32,46,59 30,34,59 60
Anastasia 43 en la divisi6n celular 12, 13 fetos 15, 60
ancestros sexuales 12, 18, 19, 42 fibrosis cfstica 46, 47, 48
comunes 37 cromosomas X 18,19,42 fisioterapia 46, 61
descubriendo 42, 43 cromosomas Y 18, 19,42 flores 10,11,17
anemia falciforme 32 cruzamiento 14 Franklin, Rosalind 26, 27
animales 10, 22, 44, 45 cruzar 10, 11
c1onaci6n 50, 51, 54 Galapagos, Islas 36, 37
extintos y amenazados 54, 55 daltonismo 19 gaurs 54
GM 50, 57 Darwin, Charles 36, 37 gemelos 8, 22, 23, 41, 50, 61
anticuerpos 52 desarrollo 15, 19,59 genes 8, 9, 14, 17, 20, 22, 24, 35, 38,
ARN(acido ribonucleico) 30, 61 descendencia 10, 11, 18, 61 60
ARNde trasferencia 31 desechos nucleares 57 como trabajan 30, 31
ARN mensajero (ARNm) 30, 31 desoxirribosa 28 copiado de 30
arroz GM 44, 45 diabetes 45 defectuosos 46, 47, 48, 49, 56
Avery, Oswald 26 dieta 20, 21, 46, 47 descubrimiento de 10, 11
dinosaurios 54 dominantes y recesivos 11, 17
bacterias 35, 37, 52, 57, 59 doble helic;e 26, 28, 29, 38, 59 pares de 16
bases 28, 29, 30, 31, 38,59 Dolly la oveja 50, 51 portadores de 12, 13, 26, 28
bebes 18, 22, 46, 51 dominante 11, 17 variaci6n de 8, 16, 17, 21
de disenador 56, 57 ECG (electrocardiograma) 47, 60 Y evoluci6n 37
ejercicio 47 genes, reemplazo de 49
caracterfsticas 8, 16, 17, 22 embriones 19, 57, 60 genes, terapia de 48,49,56
cariotipo 12 celulas troncales 52, 53 genetica 10, 11, 24
celulas 8, 12, 13, 24, 30, 52, 59 c1onados 50, 51 genoma 34, 35, 56, 60
desarrollo de las 15 gusanos 34
divisi6n de las 12, 13, 14, 29 enfurmedades34,35,45
estructu ra de las 12, 13 hereditarias 46, 47, 55 habitats 54, 55, 60
cerebro 53 muestreo 46, 47 hembras 18, 19
ciencia forense 40, 41 por mutaci6n genetica 32, 33 hemofilia 32, 33, 48, 60
citoplasma 28, 30, 31, 50, 59 tratamientos 48, 49, 52, 53, 56 hemoglobina 32
~rencia 9, 10, 11, 18,22, 37,60 organismos GM 45, 57, 60 sangre, grupos de 20, 59
Jellas digitales 40 ovarios 14, 18, 61 sarampi6n 57
Jmanos 8, 9, 13, 23, 37 oveja 10,50,51 SARS37
c1onaci6n de 51 6vulos 14,15,17,18,19,23,60 secuenciaci6n 34, 35, 56
migraci6n de 42 selecci6n natural 37
padres 9, 10, 14, 16 sexos 8, 18
), genetica 56 paludismo 56, 57 sextillizos 23
uanas marinas 37 pandas gigantes 54 sexuales, celulas 14, 18, 19, 61
genierfa genetica 44, 45, 60 Parkinson, enfermedad de 53 sexuales, cromosomas 12, 18, 19,42
partes de repuesto 52, 53 sexuales, 6rganos 10, 14
peces GM 45 siempreviva 50
pelo 8, 31,40,41 sfndrome del QT largo 47
lachos 18, 19, 32 pepsina 31 sistema inmunol6gico 48, 49, 52, 60
lacr6fagos 52 perfil genetico 56 sistema reproductivo 8, 15, 18, 19, 61
JafzGM 45 personalidades 21, 51 SRY, gen 19
ledicamentos 56 piel 8, 20, 52 Sutton, Walter 12
ledio ambiente 20, 21, 22, 45, 60 pinzones, de las Galapagos 37
ledula 49 placentas 23, 61 testfculos 14, 18, 19,61
ledula espinal 53 plaguicidas 45 tilacina 54
leiosis 14, 15, 18, 19,60 plantas 44 tone perfecto 22
lelanina 20, 60 amenazadas 54 tortugas gigantes 36
lembranas, reproducci6n 10, 50 traducci6n 31, 61
celulares 12, 13,28,59 plantas de chfcharo 10, 11, 17 trascripci6n 30, 61
nucleares 13, 30, 31 polinizaci6n 10,61 trasplantes 52, 53, 61
lendel, Gregor 10, 11, 17, 24 poros 30, 31, 61 trillizos 23
liescher, Johann Friedrich 26 Premios N6bel 27
Iitocondrias 12, 13,42, 43, 60 protefnas 26, 30, 31, 35, 38,49,56,
Iitosis 13, 15,29,60 61
lodificaci6n genetica 44, 45 Proyecto del Genoma Humano 25, vacunas 45, 57
losca verde 50 34, 35, 38, 60 variaci6n 8, 16, 17, 21, 37
loscas de la fruta 17 Victoria, Reina 33
losquitos GM 56, 57 radiaci6n 17, 32, 61 virus 49, 52
lutaciones 17, 37, 38, 46, 49, 57, 60 Rasputfn 33 vitaminas 45, 61
marcadores 42, 43 rayos, X 26, 27
Yenfermedades 32, 33 recesivo 11, 17, 19 Watson, James 27, 34, 38
rechazo 52, 53 Wilkins, Maurice 27
acimientos multiples 23 Reeve, Christopher 53 Wilmut, Professor Ian 51
aturaleza 0 crianza 20, 21, 22, 24, replicaci6n 28, 29, 61
7,51,60,61 reproducci6n 10, 44, 55 zool6gicos 57
euronas 53, 60 asexual 50 zool6gicos congelados 55
icolas II, Zar 33, 43 en cautiverio 55
iiios9,10,16,56 en plantas 10, 50
ucleo 12, 13, 15,26,28,61 selectiva 10, 44
membrana del 13, 30, 31 retfculo endoplasmico 12, 13
divisi6n del 13 ribosomas 13, 31,61
transferencia del 51
ucle6tidos 28, 29, 61 salud 35,44,45,47, 56
sangre 32, 46, 56
Reconocimientos
EI editor agradece alas siguientes personas e instituciones el permiso para reproducir su material.
Se puso el mayor cuidado en localizar a los poseedores de los derechos. Sin embargo, si existiera
una omisi6n 0 error sin intenci6n, nos disculpamos y ofrecemos corregir la informaci6n en
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Fotos de las paginas 8-9 and 41 por Andy Crawford. Gracias a los modelos
Carron Brown, Primrose Burton, Elaine Chon-Baker, Eleanor Davis, Mike Davis and Philip Newton.
EI autor desea agradecer a Catherine Brereton por su entusiasmo y creatividad, a Peter Clayman por sus magnfficos
disefios y a todos los mi~mbros de Kingfisher por su arduo trabajo.