CONCEPCIÓN DE UNA NUEVA VIDA

Mgtr. Marisol Pérez

Psicología del desarrollo I
AGENDA

Fertilización
Causas de los partos múltiples
Mecanismos hereditarios
Anomalías genéticas y
cromosómicas
Influencias de la herencia y medio
ambiente

MGTR. MARISOL PEREZ 20XX 2

CONCEPCIÓN DE UNA NUEVA VIDA

 El desarrollo comienza con la fertilización, cuando se unen

el espermatozoide y el óvulo; y se forma un nuevo
individuo a partir de los genomas de los progenitores.
 La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se
combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos, es
decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman
una sola célula llamada cigoto, que a continuación se divide
una y otra vez por división celular hasta producir todas las
células que forman a un bebé.
 Cigoto: Organismo unicelular producido por la fertilización

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CAUSA DE LOS PARTOS MÚLTIPLES

 Los gemelos dicigóticos, Gemelos concebidos por la unión de dos óvulos

diferentes (o un óvulo único que se dividió) con dos espermatozoides; también
se llaman gemelos fraterno o mellizos. No tienen más semejanzas genéticas
que dos hermanos cualesquiera.
 Los gemelos monocigóticos son producto de un proceso muy diferente;
son resultado de la división de un único óvulo fertilizado y suelen ser
genéticamente idénticos. Sin embargo, pueden diferir exteriormente debido a
que las personas son resultado de la interacción entre las influencias genéticas
y del medio ambiente.
 El índice de natalidad de gemelos monocigóticos (alrededor de cuatro por
1000 nacimientos vivos) parece ser constante en todas las épocas y todos los
lugares, pero el índice de los dicigóticos, el tipo más común, varía.
 La proliferación de partos múltiples, sobre todo de trillizos y más, es
preocupante, porque como estos nacimientos son resultado de la
reproducción asistida, plantean más riesgos: complicaciones del embarazo,
parto prematuro, bajo peso al nacer y discapacidad o muerte del producto

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MECANISMOS
HEREDITARIOS

La ciencia de la genética es el
estudio de la herencia, los factores
innatos, heredados de los padres
biológicos, que influyen en el
desarrollo. Cuando se unen el óvulo
y el espermatozoide, dotan al bebé
de una composición genética que
incide en numerosos órdenes de
características, desde el color de los
ojos y el cabello hasta la salud, el
intelecto y la personalidad.

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EL CÓDIGO GENÉTICO  La base de la herencia es un compuesto químico llamado
ácido desoxirribonucleico (ADN).
 La estructura de la doble hélice de una molécula de ADN se
asemeja a una larga escalera de caracol, cuyos peldaños están
formados por pares de unidades químicas llamadas bases.
 Ácido desoxirribonucleico (ADN) Compuesto químico que
transporta las instrucciones hereditarias para el desarrollo de
todas las formas celulares de vida.
 Código genético: Secuencia de bases en la molécula de ADN.
Gobierna la formación de proteínas que determinan la
estructura y funciones de las células vivas.
 Cromosomas: Hebras de ADN conformadas por genes.
 Genes: Pequeños segmentos de ADN situados en posiciones
fijas de cromosomas particulares. Son las unidades funcionales
de la herencia.
 Genoma humano: Secuencia completa de los genes del cuerpo
humano.

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QUE DETERMINA EL
SEXO

Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y.

El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X, pero el
espermatozoide puede contener un cromosoma X o un
cromosoma Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino,
llamado gen SRY. Cuando un óvulo (X) es fertilizado por un
espermatozoide que lleva un cromosoma X, el cigoto que se
forma es XX, una hembra genética. Cuando un óvulo es
fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y, el
resultado es un cigoto XY, un macho genético.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 7

PATRONES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA

 En la década de 1860, el monje austriaco Gregor Mendel cruzó

plantas de chícharos que producían solo granos amarillos con
otras que solo producían granos verdes. Las plantas híbridas
generadas produjeron solo granos amarillos, lo que según Mendel
significaba que los chícharos amarillos dominaban a los verdes.
Pero cuando cruzó plantas híbridas entre sí, solo 75% de las
descendientes tenía granos amarillos, mientras que el otro 25%
tenía granos verdes. Esto demostró, según Mendel, que un rasgo
hereditario (en este caso, el color verde) puede ser recesivo, es
decir, lo transmite un organismo que no lo expresa o manifiesta.

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HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

 ¿Tiene usted hoyuelos? Si es así, heredo esta característica por herencia dominante. Si
sus padres tienen hoyuelos, pero usted no, se trata de herencia recesiva. ¿Cómo operan
estas dos formas de herencia?
 Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo, como si tiene o no
hoyuelos, se llaman alelos. Los alelos son versiones alternativas del mismo gen. Toda
persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor.
Cuando los dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la
característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigota.
 En la herencia dominante, cuando una persona es heterocigota en relación con un rasgo
particular, priva el alelo dominante. La persona va a ser igual si es homocigota o
heterocigota porque el alelo recesivo no es visible.
 La herencia recesiva, es decir, la expresión de un rasgo recesivo, solo se produce si una
persona tiene dos alelos recesivos, uno de cada progenitor. Para que se exprese un
rasgo recesivo la persona no tiene que tener un alelo dominante.
 Casi todos los rasgos son resultado de herencia poligénica, que implica la interacción de
varios genes. Por ejemplo, no hay un único gen que determine la inteligencia de una
persona; más bien, una gran cantidad de genes trabajan en conjunto para determinar el
potencial que tendrá.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 9

GENOTIPOS Y FENOTIPOS:
TRANSMISIÓN
MULTIFACTORIAL

Fenotipo: Rasgos observables de una

persona.
Genotipo: Composición genética de una
persona, que contiene característica
expresadas y no expresadas.
El genotipo es la receta a partir de la cual
se crea la persona. El fenotipo es la manera
en que resulta ser.
Si tiene hoyuelos, ese rasgo es parte de su
fenotipo, que son las características
observables por las que se expresa el
genotipo, la composición genética.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 10

TRANSMISIÓN MULTIFACTORIAL

La transmisión multifactorial ilustra la acción de las influencias de

la naturaleza y la crianza, y cómo mutuamente y de manera
recíproca influyen en los resultados. Imaginemos que Steven
heredó talento para la música. Si toma clases y practica con
frecuencia, se convertirá en un músico muy talentoso. En cambio,
si no lo motivan desde niño para que practique, es posible que
no se exprese su genotipo de la destreza musical (o que se
exprese en menor medida) en su fenotipo.
Algunas características físicas (como la estatura y el peso) y casi
todas las características psicológicas (como la inteligencia y los
rasgos de personalidad, además de habilidades musicales) son
productos de transmisión multifactorial.
El trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es
uno de los trastornos de la conducta que se cree que se
transmiten multifactorialmente

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EPIGÉNESIS: INFLUENCIA MEDIOAMBIENTAL EN LA EXPRESIÓN
GENÉTICA

 Hasta hace poco, la mayoría de los científicos pensaba que los genes que hereda un niño
se asentaban firmemente durante el desarrollo fetal, aunque la experiencia podría
modificar su efecto en la conducta.
 Los genes se desactivan o activan cuando los necesita el cuerpo en desarrollo o por
alguna influencia del medio ambiente.
 Este fenómeno se conoce como epigénesis o epigenética.
 El ambiente puede influir en cuándo y qué genes se activan y se desactivan.
 Los cambios epigenéticos pueden ocurrir durante toda la vida como reacción a factores
ambientales, como la nutrición, el tabaquismo, los hábitos de sueño, el estrés y la actividad
física. La epigenética puede contribuir a males comunes como el cáncer, la diabetes y la
cardiopatía.
 Las influencias ambientales también pueden ser de naturaleza social. Por ejemplo, el
aislamiento social puede dar lugar a diversas vulnerabilidades en materia de salud,
incluyendo enfermedades cardiovasculares, la disminución de las respuestas
inmunológicas y a un mayor riesgo de enfermedades relacionadas con la inflamación.

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ANOMALÍAS
GENÉTICAS Y
CROMOSÓMICAS

Los defectos más frecuentes son labio leporino o paladar

hendido, seguido del síndrome de Down. Otras
malformaciones graves se relacionan con los ojos, rostro,
boca, el sistema circulatorio, el musculo esquelético o el
aparato digestivo.
No todas las anomalías genéticas son evidentes al nacer. Los
síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno
degenerativo mortal del sistema nervioso central que aqueja
principalmente a judíos originarios de Europa oriental) y la
anemia falciforme (un trastorno de la sangre común entre
afroestadounidenses) no aparecen antes de por lo menos seis
meses.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 13

DEFECTOS POR HERENCIA DOMINANTE O RECESIVA

 Casi siempre, los genes normales dominan sobre

los que portan rasgos anormales, pero en
ocasiones la situación se invierte.
 Cuando uno de los progenitores tiene un gen
anormal dominante y uno normal recesivo y el
otro padre tiene dos genes normales recesivos,
cada hijo tiene 50% de probabilidades de heredar el
gen anormal dominante. Entre 1 800 trastornos
que se sabe son transmitidos por herencia
dominante se encuentran la acondroplasia (una
forma de enanismo) y la enfermedad de
Huntington.

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HERENCIA LIGADA AL SEXO

 Herencia en la que ciertas características transmitidas en el cromosoma X que se recibe de la madre se

transmiten de manera diferente a un hijo que a una hija.
 Los trastornos recesivos vinculados a genes de los cromosomas sexuales son más comunes en los varones. Por
ejemplo, el daltonismo, la hemofilia (un trastorno que produce un defecto en la coagulación de la sangre), la
distrofia muscular de Duchenne (un trastorno que produce debilidad muscular y, finalmente, la muerte), son más
comunes en los hombres, y todos son producidos por los genes ubicados en el cromosoma X.

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

 Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división

celular, lo que da por resultado que sobre o que falte un
cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter es causado
por un cromosoma sexual femenino adicional (indicado por el
patrón XXY). El síndrome de Turner es resultado de la falta de un
cromosoma sexual (XO). La probabilidad de que ocurran errores
aumenta en hijos de mujeres mayores de 35 años.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 17

SÍNDROME DE DOWN

 El más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave (Pennington,
Moon, Edgin, Stedron y Nadel, 2003). La condición se conoce también como trisomía 21 porque en más de 90%
de los casos se caracteriza por un cromosoma 21 adicional. La característica física más patente del trastorno es
un pliegue caído de la piel en la comisura interna de los ojos. Aproximadamente uno de 700 nacimientos vivos
tiene síndrome de Down.

MUESTRA DE TEXTO DE PIE DE PÁGINA 20XX 18

ASESORÍA Y PRUEBAS
GENÉTICAS

La asesoría genética ayuda a los

futuros padres, como Alicia y Eduardo,
a valorar el riesgo de tener hijos con
defectos genéticos o cromosómicos.
Las personas que tuvieron un hijo con
un defecto genético, que tienen
antecedentes familiares de
enfermedades hereditarias, que
padecen condiciones que se sabe o se
sospecha que heredaron o que
proceden de grupos étnicos con
mayor riesgo de transmitir los genes
de ciertas enfermedades deben
solicitar información sobre la
probabilidad de tener hijos afectados

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GRACIAS

MGTR. MARISOL PEREZ

marperezmar@hotmail.com