La Transmission de La Brachydactylie

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T1A-1 CORRECTION EXERCICE BAC : LA TRANSMISSION DE LA BRACHYDACTYLIE TSPÉ

DOMINANT / RÉCESSIF ?
- si un individu atteint possède des parents sains, le mode de transmission est récessif. Il faut les deux copies de l’allèle
« morbide » pour que la maladie s’exprime. L’individu est alors homozygote pour le gène. Ce n’est pas le cas
- si chaque individu atteint a au moins un parent malade et que toutes les générations sont touchées, le mode de transmission
est très probablement dominant. Une seule copie de l’allèle morbide suffit pour que la maladie apparaisse. C’est le cas
-
AUTOSOMIQUE / GONOSOMIQUE ?
- si l’allèle morbide est porté par un autosome (chrs 1 à 22 chez l’Homme), il y a statistiquement autant d’hommes que de
femmes atteints. C’est le cas
- si l’allèle morbide est porté par le chromosome Y, aucune femme n’est atteinte Ce n’est pas le cas et tous les fils d’un
homme atteint sont malades Ce n’est pas le cas.
- si l’allèle morbide est récessif et porté par le chromosome X : les hommes sont plus touchés que les femmes Ce n’est pas le
cas. Toutes les filles malades ont un père malade Ce n’est pas le cas. Voir III-6 : il n’est pas malade alors que 2 de ses 3 filles le
sont. Tous les fils d’une mère malade sont malades Ce n’est pas le cas. Voir III-1 et III-2 par exemple:. Il n’y a pas de
transmission père-fils Ce n’est pas le cas. Voir II-4 par exemple.
- si l’allèle morbide est dominant et porté par le chromosome X toutes les filles d’un père malade sont malades Pas vérifiable
ici avec certitude.
La Brachydactylie est une maladie autosomique dominante

1. Transmission dominante car… VRAI


Chaque individu atteint a au moins un parent malade et toutes les générations sont touchées.
Donc, une seule copie de l’allèle morbide suffit pour que la maladie apparaisse.

2. Transmission gonosomique par le chromosome X FAUX


Si l’allèle morbide était dominant et porté par le chromosome X alors toutes les filles d’un père malade seraient malades. Ce
n’est pas le cas, le père III-3, malade a eu 2 filles VI-1 et IV-7 saines.
Quand l’allèle morbide est porté par un autosome (chrs 1 à 22), il y a statistiquement autant d’hommes que de femmes
atteints, c’est le cas ici.

3. Écriture des génotypes


I-1 : (B//n) – I-2 : (n//n) – II-3 : (n//n)

4. Cas de III-4 FAUX


III-4 est hétérozygote (B //n) car elle fournit deux types de gamètes (B) et (h) ce qui lui permet d’avoir avec III-3, lui-même
hétérozygote, des enfants sains.

5. Cas di fœtus IV-8 FAUX


Pour un couple hétérozygote ayant une maladie autosomique dominante, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de 3/4. Le
risque est donc élevé  voir échiquier de croisement.
Père III-3 B n
Mère III-4
B (B // B) (B //n)
n (B //n) (n//n)

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