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    Seminario de Genéticas

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    SEMINÁRIO DE GENÉTICA

    FACULDADE GILGAL
    CURSO BACHARELADO NUTRICÃO

    DISCENTES :
    BRUNA MICKAELLE
    POLIANA GADELHA
    JOSÉ MARTIN
    INGRID SARAH
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    DOSCENTE:AURELIANA PESSOA
    HERANÇA MULTIFATORIAL E
    E DEFEITOS DA MORFOGÊNESE.
    MORFOGÊNESE.
    Herança multifatorial é um padrão de herança de uma característica
    que envolve a contribuição de mais de um gene .A herança
    multifatorial, também conhecida como herança complexa ou
    poligênica, é um tipo de herança genética que resulta de uma
    combinação de mutações em vários genes e fatores ambientais. A
    herança multifatorial é responsável por várias anormalidades
    congênitas e doenças familiares, incluindo a maior parte das
    cardiopatias congênitas isoladas.

    preencoded.png
    EXEMPLO DE HERANÇAS
    MULTIFATORIAIS
    Diabetes Mellitus tipo 2
    Fatores genéticos: Diversos genes relacionados à resistência à insulina e
    produção de glicose.
    - Fatores ambientais: Sedentarismo, alimentação rica em carboidratos e
    obesidade aumentam o risco.

    -Fatores genéticos: Polimorfismos em genes que regulam a pressão


    -.
    sanguínea, como os envolvidos no sistema renina-angiotensina-
    aldosterona.
    Fatores ambientais: Dieta rica em sal, estresse, tabagismo e sedentarismo.

    Cor da Pele: A cor da pele é determinada pela interação de múltiplos


    genes que controlam a produção de melanina, além de influências
    ambientais
    -Fatores Genéticos: Genes como o SLC24A5 e o TYR têm papel importante
    na determinação - da cor.-
    Fatores Ambientais: A exposição ao sol pode alterar a pigmentação da pele preencoded.png

    ao longo do tempo.
    preencoded.png
    Linkage ou ligação fatorial ou
    Genes ligados
    Genes ligados são aqueles que estão localizados próximos uns
    dos outros no mesmo cromossomo e, por isso, têm maior
    probabilidade de serem herdados juntos. A separação deles
    durante a meiose depende de eventos de recombinação
    (crossing-over) entre cromátides homólogas.Quando genes
    estão próximos, a chance de ocorrer recombinação entre eles é
    baixa, enquanto genes mais distantes têm uma probabilidade
    maior de recombinar.

    Essa ligações pode ser completa ou parcial:

    Ligação gênica completa:é quando não ocorre recombinação


    gênica

    Ligação gênica parcial :é quando ocorre recombinação gênica


    preencoded.png
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    Recombinação Gênica

    Essa distância é calculada a partir da


    porcentagem de permutações (porcentagens de
    genes recombinantes produzidos em
    cruzamentos) – ou taxa de crossing-over entre
    eles. A unidade de medida utilizada é chamada de
    “morganídeo”.
    A estimativa do grau de parentesco entre duas pessoas é dada
    em centimorgans (cM). Cada centimorgan corresponde a
    aproximadamente um milhão de pares de bases de DNA. Por
    exemplo, se você compartilhar um total de 100 cM com
    alguém, vocês possuem aproximadamente cem milhões de
    pares de bases de DNA iguais

    Genes ligados são aqueles que estão localizados no mesmo


    cromossomo e a uma distância menor que 50 cM. Quando a
    distância entre os genes é maior que 50 cM, eles segregam
    independentemente preencoded.png
    preencoded.png
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    Genética bioquímica

    A bioquímica é o estudo das substâncias químicas e dos processos


    vitais que ocorrem nos organismos vivos. A genética é a ciência que
    estuda a transmissão de características dos seres vivos para seus
    descendentes, ou seja, a hereditariedade
    A bioquímica genética é um conjunto de testes bioquímicos que
    permitem diagnosticar doenças genéticas, principalmente as chamadas
    erros inatos do metabolismo

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    Triagem Neonatal (Teste do Pezinho)Realizado em
    Erros metabólicas e hereditários recém-nascidos, geralmente entre o 3º e o 5º dia de
    vida.Detecta doenças metabólicas comuns como:
    Erros metabólicos e hereditários, também conhecidos como 1. Fenilcetonúria (PKU)
    erros inatos do metabolismo (EIM), são distúrbios genéticos que 2. Hipotireoidismo congênito
    afetam o metabolismo. Esses erros ocorrem devido a mutações 3. anemia falciforme
    em genes que codificam enzimas ou proteínas essenciais para 4. fibrose cística
    vias metabólicas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas ou
    à falta de componentes essenciais para o corpo. triagem pode variar de acordo com o país ou estado,
    mas pode incluir mais de 30 doenças dependendo do
    A identificação de erros metabólicos é essencial para diagnóstico protocolo local.
    precoce e prevenção de complicações graves. Existem várias
    abordagens para descobrir esses distúrbios, desde triagens
    neonatais até testes genéticos e exames laboratoriais específicos.

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    O teste do olhinho, também conhecido como teste do reflexo vermelho, é
    um exame rápido e indolor que avalia a saúde ocular de recém-nascidos
    Identifica alterações visuais como catarata congênita, retinoblastoma e
    cegueira

    A Triagem Auditiva Neonatal Universal, popularmente conhecida como teste


    da orelhinha, é um exame realizado na orelha dos bebês em até 48 horas
    após o nascimento, com o objetivo de detectar precocemente perdas
    auditivas congênitas

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    Erros hereditários
    Erros hereditários são doenças genéticas causadas por mutações que
    afetam o funcionamento normal do organismo e podem ser transmitidas
    de geração em geração. Essas mutações interferem na produção de
    enzimas, proteínas ou processos celulares essenciais.

    Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética


    que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar
    a interrupção de uma via metabólica. ocasionam, portanto, alguma falha
    de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no
    organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das
    Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um
    produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida
    ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao
    comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de doenças
    representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são
    tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se
    deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese
    diagnóstica.

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    Referências bibliográficas
    www.fleury.com.br/medico/manuais-diagnosticos/manual-de-
    neurodiagnsticos/bioquimicahttps //croplifebrasil.org/perguntas-frequentes/o-
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    https://vitalismo.com.brhttps://www.google.com/url?q=https://www.sbp.com.br/
    campanhas/campanha/cid/teste-do-
    olhinho/%23:~:text%3DO%2520%25E2%2580%259CTeste%2520do%2520Olhinho
    %25E2%2580%259D%2520pode,teste%252C%2520fale%2520com%2520seu%252
    0pediatra!&sa=U&sqi=2&ved=2ahUKEwiTo8SU2qKJAxWvqpUCHSgECa0QzsoNegQI
    CRAH&usg=AOvVaw1-
    sojTH2lDtZWJ05cyzRTvhttp://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S
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    desenvolvimento[Tese – Mestrado]. São Paulo(SP): Universidade Federal de São Paulo
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    Disponível em: http://www.saudebrasilnet.com.br – Acessado em 20 de janeiro de
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