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    Tamiz Neonatal e Hipotiroidismo Congénito

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    Joey Jiménez
    El tamiz neonatal asegura la detección temprana de enfermedades metabólicas y endocrinas en recién nacidos mediante pruebas simples de sangre. México estableció la prueba obligatoria en 1988 para detectar trastornos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y déficit de biotinidasa. Los resultados anormales permiten un tratamiento temprano que previene retrasos en el desarrollo.

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    El tamiz neonatal asegura la detección temprana de enfermedades metabólicas y endocrinas en recién nacidos mediante pruebas simples de sangre. México estableció la prueba obligatoria en 1988 para detectar trastornos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y déficit de biotinidasa. Los resultados anormales permiten un tratamiento temprano que previene retrasos en el desarrollo.

    Título original

    Tamiz Neonatal e Hipotiroidismo congénito

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    El tamiz neonatal asegura la detección temprana de enfermedades metabólicas y endocrinas en recién nacidos mediante pruebas simples de sangre. México estableció la prueba obligatoria en 1988 para detectar trastornos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y déficit de biotinidasa. Los resultados anormales permiten un tratamiento temprano que previene retrasos en el desarrollo.

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    El tamiz neonatal asegura la detección temprana de enfermedades metabólicas y endocrinas en recién nacidos mediante pruebas simples de sangre. México estableció la prueba obligatoria en 1988 para detectar trastornos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y déficit de biotinidasa. Los resultados anormales permiten un tratamiento temprano que previene retrasos en el desarrollo.

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    MIP Jimnez Pavn Joanna IMSS HGZ-1 2009

    El

    tamiz Neonatal asegura una vida sana para todos los bebes. Mxico obligatoria 1988 (Norma Tcnica 131-NOM 1995) NOM-034 SSA2-2002 IMSS 1998-2005
    Dr. Robert Guthrie

    Al

    nacimiento: Tamiz simple (HC) Iniciar alimentacin: Tamiz Ampliado (PKU-HSC-DB)

    Localizar

    una vena Extraer de 0.5 a 1 ml de sangre. Desmontar la aguja y desecharla. Rellenar los crculos con cuidado, sin salirse, sin que falte.

    TAMIZ

    HC

    PKU

    HSC
    17-OH Prog En Talon 40 ng/ ml. En nios con peso 2500 g. 60 ng/ ml. En nios con peso menor 2500 g.

    D. Biotinidasa

    2 muestras con:

    TSH >10 mUI/ L en Talon >20 mUI/ L en Cordon

    Fenilalanina Phe En Talon 3.9 mg./ dL

    Prueba sin color prpura tenue en muestra de Talon

    Se desarrolla entre la semana 3 y 4 del proveniente del endodermo en la base de la lengua. Desciende por medio del conducto tirogloso hasta la sptima semana. Tercer y sexto anillo traqueal. Los folculos comienzan a desarrollarse y logran captar yodo y producir coloide aproximadamente a la semana 11 Tiroxina en la 18 semana.

    Liberacin

    aguda de TSH (60 a 80mU/ml a la media hora) Prematuros igual pero el pico es menor Valores regresan a la normalidad de los 3 a los 5 DVEU

    SNC: Proliferacion y migracion de neuroblastos, desarrollo de sinapsis, mielinizacion, organizacin estructural del cerebro, FCN. Crecimiento: Osifica cartlagos de crecimiento, Regula sntesis de GH, Gonadotrofinas y potencia catecolaminas.

    Favorecen la sntesis de protenas y glucgeno; Aumentan la absorcin de nutrientes en tubo digestivo. Regulan temperatura corporal. Accin lipoltica Favorecen un aumento del aporte de oxgeno y su transporte a los tejidos.

    Sndrome

    que se presenta como consecuencia de una accin insuficiente o ausente de las hormonas tiroideas al momento del nacimiento

    Patologa

    Endcrina ms frecuente en RN. Causa ms comn de RM prevenible Urgencia Peditrica PM 1:2000/3000 Mujeres 2:1

    HIPOTIROIDISMO I Alteraciones de la glndula

    Disgenesias tiroideas Dishormonognesis Cretinismo Endmico. Deficiencia aislada. Hipopituitarismo

    HIPOTIROIDISMO II Deficienca de TSH HIPOTIROIDISMO III Deficiencia de TRH

    HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO RNPT por inmadurez del eje. Sx. Enfermo Eutiroideo. Inducido por drogas. Anticuerpos Maternos.

    MANIFESTACIONES TEMPRANAS

    MANIFESTACIONES TARDIAS

    Gestacin Prolongada. PGEG. Fontanela anterior amplia, posterior abierta en RNT. Dificultad respiratoria. Retraso en eliminacin de meconio. Hipotona, Somnolencia, Hipotermia, Ictericia Prolongada, Dificultad en alimentacin, Hernia umbilical.

    Prpados abotagados. Pelo grueso. Macroglosia. Mixedema. Llanto disfnico. Cuello ancho y corto. Talla baja. Retraso Mental.

    Perfil tiroideo: TSH elevada y T4 baja (menos en el II y III) T3: (86 a 187ng/dl) T4L: (0.8 a 3 ng/dl) T4 libre <7ug/dl (10-16ug/dl) TSH >40mU/ml (0.3-5.0mU/ml)

    Causa: Cetellograma tiroideo

    Radiolgico: Falta de Nucleos de Osificacin en Radiografa de rodillas. Rx Trax.

    Levotiroxina

    a 10 a 15 mcgrs/kg/da (una tableta diaria de 50ug RNT y media RNPT) Valoracin de endocrinologa peditrica con perfiles a las 2 y 4 semanas, luego cada 2 meses en el primer ao. Control por medicina fsica y rehabilitacin Control por pediatra vigilando crecimiento fsico y desarrollo psicomotor los primeros 6 aos de edad cada 2 o 3 meses y cada 6 meses hasta la adolescencia

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