Heredite Humaine

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IDEX SANTE

BIOLOGIE DE LA REPRODUCTION
SFE2
HEREDITE HUMAINE
DEFINITION

L’hérédité, c’est l’héritage génétique transmis par nos parents biologiques : c'est ce qui
fait en sorte que nous leur ressemblons. Plus précisément, c’est la transmission de
caractères d’une génération à l’autre. Ces caractères peuvent être des traits physiques
comme la couleur des yeux, le groupe sanguin, une maladie, mais aussi certains
comportements.

I-HEREDITE RELIEE AUX CHROMOSOMES SEXUELS


1-Hérédité relié à Y
Lorsqu'un caractère est situé sur le chromosome Y et qu'il n'a pas d'homologue sur le
chromosome X, ce caractère ne peut apparaître que chez le mâle, ce caractère est dit
holandrique. Un tel caractère ne peut se transmettre que de père en fils.
Exemple : hypertrichose des oreilles, Homme porc-épic

2-Hérédité reliée à X
Un caractère héréditaire peut être relié aux chromosomes X et ne pas avoir d'homologue sur
le chromosome Y. Dans un tel cas, une femelle a deux chromosomes portant le caractère et
un mâle n'a qu'un chromosome portant le caractère. Un tel caractère peut être dominant ou
récessif. S'il est récessif, il sera plus fréquent chez les mâles que chez les femelles. En effet,
les femelles doivent recevoir deux allèles récessifs pour avoir la maladie héréditaire alors que
le mâle ne doit recevoir qu'un allèle de la mère portant le caractère récessif.
Exemple : hémophilie, daltonisme et myopathie de Duchenne

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II-HEREDITE RELIEE AUX GENES OU AUX SUPER-GENES AUTOSOMIQUES
1-Hérédité reliée aux autosomes
Les autosomes sont des chromosomes qui ne permettent pas de déterminer le sexe biologique.
Les gènes autosomiques sont situés sur les 22 paires de chromosomes communs aux deux
sexes. Ils sont très nombreux, plusieurs centaines de mille : couleur des yeux, forme des
cheveux, groupes sanguins...
Quelques-uns de ces gènes portent des défauts héréditaires comme l'albinisme, la
brachydactylie…
Mécanismes de transmission du groupe sanguin à son enfant

Notre groupe sanguin est hérité de nos deux parents, de la même manière que nous héritons
des caractéristiques physiques telles que la couleur de la peau ou des cheveux. Le groupe
sanguin dépendra de l’expression d’un gène ABO situé sur le chromosome 9 : A, B, AB ou O.

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Les êtres humains possèdent deux paires de chaque chromosome, chaque parent en ayant
apporté un. Notre génotype est donc composé de deux expressions possibles de ce gène, ce
qui donne les combinaisons possibles suivantes AA, AB, AB, AO, BO, OO.
Les gènes A et B sont dominants (ils s’expriment toujours) et le gène O est récessif (il ne
s’exprime qu’en présence d’un deuxième gène O).
Tableau de détermination du groupe sanguin selon les allèles transmis par chaque parent:

Exemple : dans le cas d’un génotype AO, le gène O étant récessif, il ne s’exprimera pas, le
groupe sanguin de l’enfant sera le groupe A.
Le tableau suivant présente les 78 combinaisons théoriquement possibles, selon le génotype
de chacun des parents, la couleur indique quel sera le groupe sanguin de l’enfant:

Le groupe sanguin d’une personne est également déterminé avec l’indication du facteur rhésus
+ ou -.
Lorsque les deux parents ont un facteur rhésus négatif, quel que soit leur groupe sanguin,
l’enfant aura forcément un groupe sanguin avec un rhésus négatif. Dans les autres cas, l’enfant
pourra soit avoir un groupe sanguin avec un rhésus + ou -.

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Le tableau suivant présente les combinaisons de groupe sanguin
théoriquement impossibles selon le groupe sanguin des parents, en prenant également en
compte le facteur rhésus:

2-Hérédité relié aux super-gènes


Lorsqu'un caractère héréditaire n'est pas lié à un seul gène, mais à plusieurs, c'est une hérédité
que l'on pourrait souvent qualifier de cumulative. Plus il y a de gènes favorisant le caractère
considéré, plus ce caractère est accentué. Dans de tels cas nous ne pouvons parler de
dominance ou récessivité, mais plutôt de tendance.
Cette hérédité régit plusieurs caractères connus et elle est en étroite relation avec les
conditions du milieu.
Parmi ces caractères, on retrouve la taille, l'intelligence, la mémoire,…

3-Hérédité des mutations de chromosomes (aberrations


chromosomiques)
Les malformations congénitales peuvent être dues à une anomalie du nombre ou de la
structure des chromosomes. Un problème survenu durant le processus de la méiose I ou II
lors de la gamétogenèse est à l'origine de ces anomalies dans l'œuf ou le spermatozoïde.
Exemple : Syndrome de Turner et le syndrome de klinefelter

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Syndrome de Turner(45chr, 0X) syndrome de klinefelter(47chr, XXY)

III-LES BIOTECHNIQUES
1-Dépistage et conseil génétique
Une approche préventive peut être adoptée dans le domaine des maladies génétiques,
parce que, dans certains cas, il est possible de déterminer les risques d'apparition d'une
maladie génétique avant même la conception d'un enfant ou cours des premiers mois
de grossesse.

2-Dépistage des transmetteurs sains


La plupart des enfants victimes de maladies récessives naissent de parents au
phénotype normal; pour évaluer le risque génétique représenté par une maladie
donnée, il s'avère essentiel de déterminer si les futurs parents sont des transmetteurs
hétérozygotes du caractère récessif. Dans le cas de certaines maladies héréditaires, il
existe des tests permettant de savoir si un individu normal est homozygote dominant ou
hétérozygote.

3-Diagnostic pré-natal
Le diagnostic pré-natal( anténatal) consiste à tester le fœtus avant sa naissance pour
déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques
héréditaires ou spontanées.

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